Syndrome de brugada — wikipédia i have electricity in my body

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L’une des causes est une mutation du gène SCN5A 600163 (en) situé sur le chromosome 3 [2 ]. Près de 300 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène mais ces mutations ne sont retrouvées que dans un cas de Brugada sur cinq [3 ]. La mutation sur le gène de l’enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like (GPD1-L) provoque une maladie semblable [4 ].

La mutation du gène SCN5A n’est pas la seule cause de la maladie, en effet on peut être porteur d’un syndrome de Brugada (symptomatique ou non) sans avoir de mutation sur le gène SCN5A. Il est possible de mettre en évidence une mutation génétique du SCN5A sur seulement 10 à 25 % des patients atteints d’un syndrome de Brugada. Les gènes SCN10A et HEY2 peuvent être en cause [5 ]. Pour les autres patients atteints sans avoir de mutation du SCN5A, la maladie est bien là, mais la mutation d’autres gènes non encore identifiés est certainement en cause. L’hypothèse d’une origine multifactorielle est évoquée [6 ]. Des recherches génétiques sont en cours et notamment par le docteur Ramon Brugada à Montréal.

Au niveau électrophysiologique, il semble exister une hétérogénéité des délais de conduction dans le ventricule droit qui pourrait être le substrat au déclenchement et la pérennisation des troubles rythmiques [7 ]. Elle serait associée à une conduction ralentie au niveau de la chambre de chasse du ventricule droit [8 ] avec fibrose et un déficit en jonctions communicantes à cet endroit [9 ]. Épidémiologie [ modifier | modifier le code ]

Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l’association d’anomalies à l’ECG (sus-décalage du segment ST), et d’événements de type syncope ou mort subite. Dans un nombre de cas croissant, les cardiologues sont amenés à se prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l’ECG (sus-décalage du segment ST).

En pratique, il faut distinguer le syndrome de Brugada diagnostiqué d’un simple aspect de Brugada sur l’électrocardiogramme, souvent découvert fortuitement, et dont les risques sont très variables (mais en moyenne inférieurs). Diagnostic [ modifier | modifier le code ]

La distinction en trois types suivant l’électrocardiogramme est parfois délicate, car ce dernier peut varier d’un jour à l’autre chez le même individu, passant d’un type à l’autre [12 ]. Le sus-décalage peut augmenter à la phase de récupération lors d’une épreuve d’effort dans un tiers des cas, et serait alors péjoratif en termes de pronostic [13 ]. De plus, le type 1 est retrouvé plus fréquemment si les électrodes sont placées sur la poitrine un espace intercostal plus haut que d’habitude [14 ]. D’autres anomalies électriques peuvent être associées : ainsi, une repolarisation précoce (sus décalage concave le haut du segment ST) dans les territoires inférieurs se voit dans un cas sur 10 et serait un critère péjoratif [15 ].

La prise en charge dépend du type d’anomalie ECG, du résultat du test pharmacologique, des antécédents familiaux de mort subite, des symptômes et troubles du rythme présentés par le patient. Dans le cas d’un syndrome de Brugada complet et typique avec antécédent personnel de mort subite et absence de doute diagnostique, l’indication de la pose d’un défibrillateur automatique implantable (DAI) est communément admise. Cette indication est plus discutée dans les autres cas (notamment anomalie isolée de l’électrocardiogramme), le risque de mort subite étant notablement plus faible. Il n’est cependant pas nul et le problème repose essentiellement sur la stratification de ce risque.

Il existe au début des années 2000 un débat scientifique qui n’est toujours pas tranché sur la conduite à tenir en cas d’aspect électrocardiographique spontané de type 1 chez un patient asymptomatique. Une exploration électrophysiologique était précédemment recommandée avec protocole de stimulation ventriculaire droite programmée afin de rechercher un trouble du rythme ventriculaire déclenché, les premières données semblant montrer qu’il s’agissait d’un critère péjoratif [18 ] mais cela n’a pas été confirmé par des données plus récentes [19 ]. De même, un antécédent familial de mort subite ne semble pas augmenter ce risque chez la personne asymptomatique [19 ]. La « sanction » thérapeutique varie, en fonction de la balance entre bénéfices et risques, d’une absence de recommandation particulière (sujet dont on estime que le risque personnel est celui de la population générale saine), jusqu’à la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable qui assurera un choc électrique ( défibrillation) en cas de survenue de troubles du rythme ventriculaire.

L’ ablation par radiofréquence, par voie épicardique d’une zone située au niveau de la chambre de chasse du ventricule droit, permet la disparition de l’anomalie de l’ECG [21 ] mais son utilité quant à la prévention de la mort subite reste à établir [22 ]. Conseil génétique [ modifier | modifier le code ]

Les données actuelles sur le mécanisme de cette maladie étant en faveur d’un grand nombre de cas de mutations sur les récepteurs de canaux notamment sodiques au sein des cellules myocardiques, il est parfois possible de tenter la recherche de mutations familiales lorsqu’existent des arguments pour de multiples cas familiaux. Cette recherche est cependant discutable : en pratique, la présence d’une mutation ne semblant pas être corrélée avec une augmentation du risque de survenue d’évènements graves [19 ]. Notes et références [ modifier | modifier le code ]